Les tests génétiques des gènes de susceptibilité au cancer du sein sont réalisés généralement lorsqu’il semble y avoir un risque d'implication génétique (estimé en utilisant une combinaison de facteurs et l'âge au moment du diagnostic).
Si on identifie un risque génétique et que le test se justifie, on utilise les techniques de laboratoire (réalisés dans des laboratoires de diagnostic moléculaire accrédités) pour séquencer l’ADN des gènes afin de déterminer s’il existe une mutation (un changement d'ADN) qui implique que le gène ne fonctionne plus. C'est cette perte de fonction qui augmente le risque de cancer du sein.

Je vous conseille de vous adresser à votre médecin traitant qui devra vous adresser à un conseiller en génétique afin de discuter en détails des tests génétiques et de leur signification.