Bonjour Mimi,

Certains déficits dans des enzymes(type de protéine) qui participent à l’élimination des médicaments utilisés dans le traitement des cancers colorectaux peuvent avoir des conséquences en terme de toxicité de ces chimiothérapies.

Ces déficits enzymatiques peuvent être liés à des anomalies des séquences nucléotidiques au niveau de l’ADN constitutionnel (présent dans toutes les cellules de l’organisme). En particulier, une mutation du gène de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) entraine un déficit complet ou partiel de cette enzyme et peut en cas d’administration de 5-fluorouracile (un agent chimiothérapique) entrainer des complications très graves. Cette mutation peut être recherchée assez simplement et des protocoles sont en cours pour évaluer l’impact de la détection systématique de ce déficit enzymatique.
Une autre enzyme l’UGT1A1 est impliquée dans le métabolisme de l’irinotécan et une diminution de cette enzyme liée à une mutation augmente le risque de toxicité de l’irinotécan. Un dépistage de cette mutation peut être réalisée.