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Bernard
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Conseiller scientifique

Bonjour Laure,

Tout d’abord, il faut se rappeler que ce type de tumeur n’a été identifié et ces critères définis qu’en 1978 et que c’est une maladie très rare. En effet, à ce jour, moins de 1000 cas ont été décrits dans la littérature scientifique mondiale.
Depuis cette date, la recherche a été active car on dénombre plus de 1300 publications scientifiques sur ce sujet. La recherche a déjà permis d’identifier que près de 80% de ces tumeurs sont causées par une inactivation acquise des deux copies du gène hSNF5/INI1, ce qui conduit à l’absence totale de la protéine hSNF5/INI1 favorisant l’apparition de tumeur. Les recherches génétiques ont, par ailleurs, montré que la plupart de ces tumeurs sont dues à des mutations sporadiques et que peu d’entre elles avaient un caractère familial. L’identification d’un gène coupable a permis de préciser les axes d’investigation prioritaires en matière de recherche fondamentale et translationnelle.
Pour cette maladie au pronostic sombre, il existe des espoirs raisonnables à moyen terme en matière de traitement. Les recherches les plus avancées portent sur de nouveaux protocoles de chimiothérapie intensifs utilisant des greffes de cellules souches. Des espoirs raisonnables pourraient venir de vaccins thérapeutiques utilisant des systèmes avec un type de cellules du système immunitaire, les cellules dendritiques.
Pour une maladie, identifiée il y a moins de 35 ans, 50 essais de recherche clinique sont répertoriés.

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Bonjour Laure,

Tout d’abord, il faut se rappeler que ce type de tumeur n’a été identifié et ces critères définis qu’en 1978 et que c’est une maladie très rare. En effet, à ce jour, moins de 1000 cas ont été décrits dans la littérature scientifique mondiale.
Depuis cette date, la recherche a été active car on dénombre plus de 1300 publications scientifiques sur ce sujet. La recherche a déjà permis d’identifier que près de 80% de ces tumeurs sont causées par une inactivation acquise des deux copies du gène hSNF5/INI1, ce qui conduit à l’absence totale de la protéine hSNF5/INI1 favorisant l’apparition de tumeur. Les recherches génétiques ont, par ailleurs, montré que la plupart de ces tumeurs sont dues à des mutations sporadiques et que peu d’entre elles avaient un caractère familial. L’identification d’un gène coupable a permis de préciser les axes d’investigation prioritaires en matière de recherche fondamentale et translationnelle.
Pour cette maladie au pronostic sombre, il existe des espoirs raisonnables à moyen terme en matière de traitement. Les recherches les plus avancées portent sur de nouveaux protocoles de chimiothérapie intensifs utilisant des greffes de cellules souches. Des espoirs raisonnables pourraient venir de vaccins thérapeutiques utilisant des systèmes avec un type de cellules du système immunitaire, les cellules dendritiques.
Pour une maladie, identifiée il y a moins de 35 ans, 50 essais de recherche clinique sont répertoriés.

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